التعريف

ينتج المرض بسبب خلل يصيب الأنسجة الرابطة التي تدخل في تركيبة ووظيفة عدة أعضاء من جسم الإنسان,

منها الهيكلية, القلب , الجلد , العينين , والجهاز العصبي.

تظهر على شكل طول القامة والأطراف, تشوهات قلبية , وعائية, عينية , جلدية, وتشوهات غشاء الدماغ والنخاع

ألشوكي.

آلية حدوث المرض:

ثلث الحالات المرضية تنتج كطفرة أو مستحدثة أي ليست وراثية.

ثلثي الحالات وراثي على شكل متنحي على الذراع الطويلة من الصبغة رقم 15

ينتقل العامل المورث للمرض (الجين) إلى الأبناء بنسبة 50% متنحي.

يحدث خلل في الألياف (ليفين fibrillin نمط 1) والذي يدخل في تركيبة الأنسجة الرابطة حيث يعيق وظيفتها في ربط

الأنسجة في أعضاء الجسم.

الانتشار:

يصيب الذكور والإناث على حد سواء.

لا يوجد تمييز للعرق أو القومية أو لمنطقة جغرافية.

يحدث بنسبة واحد تقريبا لكل عشرة آلاف مولود.

الظواهر المرضية:

تتفاوت ظهور العلامات المرضية بين الحالات وقد لا تظهر مجتمعة وأهمها حسب العضو المصاب:

1-الجهاز الهيكلي :

طول القامة

الأطراف طويلة ونحيفة

نقص في نسبة القطعة العلوية إلى السفلية من الجسم

اتساع بسط الكف



الأصابع طويلة ونحيفة ( عنكبوتيه)

الوجه طويل ونحيف

الإذنين كبيرتان

علو سقف الحلق والأسنان مكتظة

القص الصدري قد يكون مقعرا ( pectus carinatum)



أو بارزا ( صدر الحمامة)( pectus excavatum)



تقوس العمود الفقري اكبر من 20 درجة scoliosis

المفاصل: ليونة عالية في حركة المفاصل

بسط القدم

2-الجلد: تمدد , رخو , ضعف في الارتداد

3-القلب:

توسع جذر الشريان الابهر

تمدد قوس الابهر

قصور أو انسدال الصمام التاجي

4-العينين:

قصر نظر

إزاحة العدسة

تشوه القرنية

الصلبة الزرقاء

انفصال الشبكية

5-الدماغ والنخاع الشوكي:

تشوه الغشاء (dura) المحيط للسائل الذي يحيط بالدماغ والنخاع ألشوكي وقد تحدث العلامات مع تقدم العمر

الفحوصات:

لا توجد فحوصات تثبت او تنفي المرض بشكل قطعي,



التشخيص:

يتم التشخيص حسب السيرة المرضية والعائلية والعلامات السريرية وحصول مجموعة من الظواهر التي تقسم إلى رئيسية

وفرعية ويتم من قبل أطباء مختصين .

من الأهمية عمل التالي:

تقصي السيرة العائلية

قياس نسبة القطعة العلوية إلى القطعة السفلية من الجسم ( تعتمد السرة كمنصف للجسم)

فحص القلب والشرايين بالأمواج الصوتية (echocardiography) تحت إشراف أخصائي القلب

فحص العينين من قبل أخصائي العيون ( slit-lamp)

صور شعاعيه للإطراف وأحيانا صورة رنين مغناطيسي للعمود الفقري



المعالجة:

لا يوجد علاج شافي للمرض حتى الآن, يتم متابعة المريض وتفادي حصول تعقيدات المرض.

يتم متابعة المريض من قبل أخصائي القلب ويتم عمل فحوصات دورية ويعطى أحيانا بعض العقاقير من قبل الأخصائي .

فحوصات دورية من قبل أخصائي العيون لمعالجة بعض الظواهر المرضية وتصويبها,

متابعة من قبل أخصائي العظام لمعالجة الظواهر المرضية على الجهاز الهيكلي.

وأحيانا تتطلب المعالجة تدخل اختصاصات طبية أخرى.