السلام عليكم ورحمة الله وبركاته


ما هي متلازمة داون
( المنغولية )

متلازمة داون أو البلاهة المنغولية، واحد من أقسى الأمراض التي يمكن أن
يتعرض لها الإنسان، لأنه يؤثر في مسار حياة الفرد وتطورها.
لذا ينصح الأطباء المقبلين على الزواج دراسة السجل الوراثي لكليهما فيما
يتعلق بمتلازمة داون، للتعرف على ما هو مرض متلازمة داون أسبابه وأعراضه؟
من جهة ولوضع إحتمالية إصابة أحد أبنائهم به من جهة أخرى.

ما هو مرض متلازمة داون أسبابه وأعراضه؟
هو السؤال الذي تسعى الجمعيات الطبية والإنسانية لنشر إجابته وتوعيه
المجتمع أفراداً ومؤسسات به.

يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا، وتحوي كل خلية على 46 (كروموسوم)،
نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب، حيث تحدد هذه المورثات الصفات
الوراثية للإنسان من لون الجلد، لون الشعر، طول القامة...إلخ،
أما الاشخاص المصابون بمتلازمة داون فتحوي خلاياهم 47 كروموسوماً
بدلآ من 46، والسبب في أغلب الحالات هو عدم فك الإرتباط في المورث
رقم 21 أثناء الإنقسام الإختزالي في البويضة أو الحيوان المنوي.

وتعتبر متلازمة داون واحدة من الظواهر الناتجة عن عن خلل في الكروموسومات
أو المورثات، وهو يسبب درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية والإختلالات الجسدية،
كما تصيب متلازمة داون واحدآ من كل 800 طفل، على الرغم من أن أكثر
من نصف الحوامل المصابات بتثلث كرموسوم 21 لا يجهضن،
ونظراً لأن إحتمال إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة يزداد كلما تقدم سن الأم،
فإن الباحثين يعتقدون أن العيب يقع في البويضة (من الأم) أكثر مما يقع في
الحيوان المنوي (من الأب)، وهذا مما يدل على أهمية عدم تأخير سن
الزواج والإنجاب خاصة بالنسبة للمرأة.

أنواع متلازمة داون:
- التثلث الحادي والعشرين: وهنا يتكرر الكررموسوم 21 ثلاث مرات

بدلاً من مرتين في كل خلية جاعلاً عدد الكروموسومات 47 بدلاً من 56،
وهذا هو النوع الغالب، ويكون حوالي 95% من حالات متلازمة داون.

- الإنتقال الكروموسومي: وهنا ينفصل الكروموسوم رقم 21 ويلتصق
بكروموسوم آخر، ويكون هذا النوع 4% من حالات متلازمة داون.

- النوع الفسيفسائي: وفي هذا النوع الذي يشكل 1% من حالات متلازمة داون،
يوجد نوعان من الخلايا في جسم الشخص المصاب، فبعضها تحوي

العدد الطبيعي من الكروموسومات أي 46،
وبعضها الآخر يحوي 47 كروموسوم.

الأعراض:
- صغر حجم الرأس

- قصر القامة
- دقة ملامح الوجه
- العين منحرفة للأعلى
- الأنف صغير ومسطح
- راحة الكف تحوي خطاً واحداً في الغالب
- ضخامة حجم اللسان وبروزه
- تسطح الرأس من الخلف
- غالباً ما تكون اليدان قصيرتان وعريضتان
- ضعف في العضلات